Gevşek Bebek Sendromu Olarak Bilinen SMA Hastalığı Nedir?

0
207

İngilizce açılımı Spinal Müsküler Atrofi olan SMA hastalığı; kısaca kinci motor nöronların kalıtımsal bir kas hastalığıdır. bebek ölümlerinin birincil nedeni olarak gösterilen SMA hastalığı, henüz belli bir tedavisi olmayan hastalıklardan birisidir.

SMA hastalığı,Türkiye’de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu 3 evreden oluşuyor. En tehlikelisi SMA tip 1 denilen evrede  görülen belirtiler arasında yutkunma, solunum zorluğu ve desteksiz oturamama gibi sorunlar baş gösteriyor. Doğumdan itibaren sağlıklı bir bebeğin gelişim aşamaları çoğunlukla şu şekilde olmalıdır; 2. Aydan itibaren baş ve boyun kontrolünü sağlamaya başlamalı, ellerinden tutulup kaldırılmaya çalışılırken kendi başına baş ve gövde kontrolünü sağlamaya çalışmalı, 5. ay civarında destekli, 7-8. aylardan itibaren desteksiz oturabilmeli. Bu gelişim süreci basamaklı olarak daha komplike hareketleri gerçekleştirmeye kadar hızlı bir şekilde devamlılığını sürdürür. Bu hastalıkta doğumla başlar. Bebeklerde temel motor hareketlerde yaşanan gecikmeler , ağlarken sesinin kısık çıkması veya bunda zorluk yaşaması, yatarken hareketsiz bir şekilde yatması(dönemez,oturamaz), kucakta iken elinizin altından kayıyor gibi hissedilmesi gibi bazı bulgular bu hastalığın ön habercisi sayılabilir. Hastalığın tanısı hastanın hikayesi dinlenerek yönlendirilir ancak hastaların %95’inde hastadan alınan kan testi sonucunda genetik bozukluk gösterilebilir.
Bu hastalığın belli bir tedavisi olmamakla birlikte hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik bakımlar amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile hastalığın sebepleri yok edilmesi amaçlanıyor. Diğer tedavi şekli ise kök hücre terapisi. Bu yolla ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmesi amaçlanıyor. Özellikle bu tedavi bebeklerde ve genç yaştaki hastalarda daha etkin sonuçlara ulaşılmasına yardımcı oluyor. Erken yaşlarda nöronların yenilenmesi daha kolay oluyor. Fakat omurilik zedelenmesi sonucu oluşan SMA hastalığında henüz nasıl bir tedavi izlenilmesi gerektiği tespit edilebilmiş değil.

Hastalğın teşhisinden sonra hastalara ön görülen yaşam süresi 2 ile 5 yıl oluyordu fakat son yıllarda bu hastalığın tedavisine umut ışığı olabilir. Kaliforniya Üniversitesi’nde yapılan araştırmalar sonrası %98’lere varan başarılı sonuçlar elde edildi.

Ve bu gelişmelerden SMA hastalarının yararlanılabilmesi için her ülkenin Sağlık Bakanlığının, vatandaşları adına gerekli prosedürleri tamamlaması lazım.

Bu konuyla ilgili geçen yıl ülkemizde de gittikçe artan ve artık bir çözüm arayan SMA hastalığına yakalanmış kişilerin ailelerinin yürüttüğü bir farkındalık projesi kapsamında oldukça ses getiren bir kampanya da yürütülmüştü